онкологія, рак

В Іспанії жінці діагностували 12 видів раку

Shutterstock

У жінки нарахували п'ять злоякісних пухлин

В Іспанії жінці 12 разів діагностували онкологію, передає "Дивогляд" із посиланням на ScienceAlert.

Лікарі зафіксували у 36-річної пацієнтки рідкісне порушення у двох копіях гена MAD1L1. Згодом це призвело до того, що близько 30-40% клітин в організмі жінки були переповнені аномальною кількістю хромосом. 

Вперше жінці діагностували рак, коли їй було лише 2 роки. Згодом, у віці 15 років до попереднього діагнозу додали рак шийки матки.

Коли пацієнтці було 20, їй видалили пухлину слинної залози, а за рік прооперували для видалення саркоми низького ступеня злоякісності. У віці від 20 до 30 років пацієнтці діагностували ще кілька пухлин. Загалом, у віці 36 років, у пацієнтки налічувалося 12 видів пухлин, п'ять з яких злоякісні.

Група дослідників з Іспанського національного центру дослідження раку взяла зразки крові пацієнтки та використала секвенування ДНК. Це було необхідно для того, щоб зазирнути всередину окремих клітин і детальніше вивчити генетичні мутації.

Традиційно у людини нараховується 23 пари хромосом всередині ядра кожної клітини. У кожній з пар одна походить від матері, інша – від батька. Експерти заявляють, що у випадку з пацієнткою була викликана дисфункція реплікації клітин, в результаті чого утворилися клітини з різним числом хромосом.

Дослідники пригадали рідкісне захворювання – мозаїчну строкату анеуплоїдію (MVA). Люди з цим діагнозом мають різну кількість хромосом у різних клітинах. Це явище дещо нагадує мозаїку з різнокольорових плиток.

За даними науковців цей стан може бути спричинений, зокрема, різними видами генетичних мутацій. Одна з них могла спостерігатися у пацієнтки з 12 видами раку.

Фахівці додали, що у людей, яким з народження діагностували MVA, часто спостерігається затримка розвитку, проблеми з розумовою здатністю та інші вроджені дефекти.

Цікаво, що 36-річна пацієнтка з Іспанії не мала жодних розумових відхилень і вела нормальне життя (за винятком того, що вона пройшла чисельну кількість курсів з лікування онкології).

"Ми досі не розуміємо, як ця людина могла розвинутися на ембріональній стадії і подолати всі ці патології", – відмітив Маркос Малумбрес – молекулярний біолог і голова групи клітинного поділу та раку в Іспанському національному центрі дослідження раку.

Нагадаємо, раніше "Дивогляд" розповідав, що треба зробити до 30 років, щоб уникнути раку.

Дивіться також відео 5 каналу:

Поки на нашій землі війна, навіть "Дивогляд" – це не про котиків і пандочок, а про перемоги нашого війська! Наш Telegram Дивогляд 5.UA.

Читайте також: Допоможи ЗСУ – врятуй свій дім: офіційні реквізити та посилання.

 

ПРОКОМЕНТУЙТЕ

МАТЕРІАЛИ ЗА ТЕМОЮ