У женщины насчитывается пять злокачественных опухолей
В Испании женщине 12 раз диагностировали онкологию, передает "Дивогляд" со ссылкой на ScienceAlert.
Врачи зафиксировали у 36-летней пациентки редкое нарушение в двух копиях гена MAD1L1. Впоследствии это привело к тому, что около 30-40% клеток в организме женщины были переполнены аномальным количеством хромосом.
Впервые женщине диагностировали рак, когда ей было всего 2 года. Впоследствии, в возрасте 15 лет к предварительному диагнозу добавили рак шейки матки.
Когда пациентке было 20, ей удалили опухоль слюнной железы, а через год прооперировали для удаления саркомы низкой степени злокачественности. В возрасте от 20 до 30 лет пациентке диагностировали еще несколько опухолей. В общей сложности, к 36 годам у пациентки насчитывалось 12 видов опухолей, пять из которых злокачественные.
Группа исследователей из Испанского национального центра исследования рака взяла образцы крови пациентки и использовала секвенирование ДНК. Это было необходимо для того, чтобы заглянуть внутрь отдельных клеток и подробнее изучить генетические мутации.
Традиционно у человека насчитывается 23 пары хромосом внутри ядра каждой клетки. В каждой из пар одна происходит от матери, другая – от отца. Эксперты заявляют, что в случае с пациенткой была вызвана дисфункция репликации клеток, в результате чего образовались клетки с разным числом хромосом.
Исследователи вспомнили редкое заболевание – мозаичную пеструю анеуплоидию (MVA). Люди с этим диагнозом имеют разное количество хромосом в разных клетках. Это явление несколько напоминает мозаику из разноцветных плиток.
По данным ученых это состояние может быть вызвано, в частности, разными видами генетических мутаций. Одна из них могла наблюдаться у пациентки с 12 видами рака.
Специалисты добавили, что у людей, которым с рождения диагностировали MVA, часто наблюдается задержка развития, проблемы в умственном развитие и другие врожденные дефекты.
Интересно, что у 36-летней пациентки из Испании не было никаких умственных отклонений и она вела нормальную жизнь (за исключением того, что прошла численное количество курсов по лечению онкологии).
"Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиться на эмбриональной стадии и преодолеть все эти патологии", – отметил Маркос Малумбрес – молекулярный биолог и глава группы клеточного деления и рака в Испанском национальном центре исследования рака.
Напомним, ранее "Дивогляд" рассказывал, что нужно сделать до 30 лет, чтобы избежать рака.
Смотрите также видео 5 канала:
Пока на нашей земле война, даже "Дивогляд" – это не о котике и пандочках, а о победах нашего войска! Наш Telegram Дивогляд 5.UA.
Читайте также: Помоги ВСУ – спаси свой дом: официальные реквизиты и ссылки.
