В Україні трьом дітям зі спинально-м'язовою атрофією зробили найдорожчий укол у світі препаратом Zolgensma. Він повертає рухливість м'язів у хворих. Ін'єкція коштує понад 2 мільйони доларів. Малюкам дороговартісні ліки подарувала американська компанія-виробник. Розробник розігрує препарат у міжнародній лотереї. Лікування проводили на базі дитячої лікарні Охматдит. Це єдиний медзаклад в Україні, який отримав ліцензію на генну терапію. Маленьких пацієнтів відвідала журналістка "5 каналу".
Восьмимісячна Аліса тримає в руках уже порожню пляшечку з-під найдорожчого у світі препарату – Zolgensma. Ці кадри її мама Галина Шевчик відзняла тиждень тому, у день уколу. На нього батьки Аліси чекали пів року, відтоді, як дізналися про діагноз дочки – спинально-м'язову атрофію. Перебіг цього рідкісного генетичного захворювання може полегшити лише одна ін'єкція. Препарат не лікує повністю. Але після його введення діти можуть самостійно дихати, сидіти, ба навіть ходити.
"Йде набір препарату в флакони медсестрою. В цій палаті внутрішньовенно протягом однієї години вводиться препарат. Я настільки щаслива, тому що це, насправді, велика подія", – розповідає мати Аліси Галина Шевчик.
Дітям зі СМА препарат необхідно вводити якнайшвидше після народження. Від цього залежить успіх лікування. Аліса трохи запізнилася. І у свої вісім місяців досі не тримає голівку. Не може ані сидіти, ані повзати. Їсть через зонд. Важить 5 кілограмів. Zolgensma – це генний препарат. Коштує понад 2 мільйони доларів. Він замінює ген, відсутність або дефект якого і спричиняє атрофію м'язів. Дороговартісні дози трьом малюкам з України подарувала американська компанія-виробник. Препарат розігрували у міжнародній лотереї. Щоби взяти в ній участь, "Охматдиту" довелося отримати спеціальну ліцензію.
"Ми зробили перше введення, якщо я не помиляюсь, в березні. Фахівці в лютому пройшли додаткове навчання для введення цього препарату", – наголосив гендиректор НДСЛ "Охматдит" Володимир Жовнір.
"Охматдит" подав на участь у розіграші анкети дванадцяти пацієнтів – пощастило трьом. Їх через назву хвороби та дороговартісне лікування медики лагідно називають смайликами-мільйонерами. Один із них Арсен, хлопчикові рік і дев'ять місяців.
"В перші хвилини секунди, коли про таке дізнаєшся – це море емоцій, які просто словами не передати", – повідомила мати Арсена Надія Борис.
Після уколу необхідна тривала реабілітація. Тож під пильним оком лікарів діти перебуватимуть ще упродовж місяця.
"Реабілітація поки не проводиться, тому що поки йдуть побічні ефекти – це підвищена температура. Як цей момент проходить, тоді вже можна буде займатися реабілітацією. Найперше профілактикою дихальних порушень. Також розвиток рухових навичок", – запевнив завідувач відділення гострої дитячої реабілітації НДСЛ "Охматдит" Павло Андреєв.
Ангелінка у свої рік і десять сидить лише на цьому кріслі. Ходити поки що також не вміє. А під час сну дихати їй допомагає спеціальний апарат.
"Під час денного і нічного сну ми вдягаємо і за неї дихає апарат неінвазивної вентиляції легень. Для відходження мокроти ми використовуємо апарат кашлю. Також апарат-сонатор для виведення мокроти з ротової порожнини", – зауважує мати Ангеліни Марина Сорокіна.
Усі ці прилади коштують 800 тисяч гривень. Марина купувала їх коштом благодійників. Із цими апаратами її дочка живе понад рік.
"Нам поставили діагноз у 5,5 місяців. Чому ми дізналися про діагноз, ми потрапили до реанімації. В неї була дихальна недостатність", – додала Марина Сорокіна.
Марина щаслива, що не довелося збирати кошти на життєдайний укол, як це робила родина Свічинських. Понад 2 мільйони доларів їм вдалося назбирати за 80 днів. І це радше виняток. Нині семимісячного Дмитрика лікують у США. Препарат йому ввели тиждень тому. Тепер хлопчик проходить курс реабілітації. Скільки в Україні пацієнтів зі СМА, достеменно невідомо. Адже держава їх просто не рахує. Статистика свідчить: серед десяти тисяч новонароджених, одна дитина має СМА.
"Як тільки стартуватиме програма масового неонатального скринінгу, ми чітко зрозуміємо потребу у фінансуванні цих дітей. І, звичайно, будемо вивчати нашу українську популяцію щодо поширеності цього захворювання", – підсумувала завідувачка орфанних захворювань НДСЛ "Охматдит" Наталія Пічкур.
1 червня парламент ухвалив закон, який дасть можливість діагностувати 21 рідкісну хворобу безплатно. Тож наразі чиновники розробляють програму масштабного неонатального скринінгу.
Людмила Павленко та Богдан Танасійчук, "5 канал"
Читайте також: Найдорожчі ліки у світі: хлопчик з Одеси отримав заповітний укол Zolgensma.
