5 канал

"Поламаний" ген не повинен ламати життя: як невиліковно хворі підкорювали лижні траси Києва

Діагнози цих діток та дорослих складно вимовити, а ще важче – зрозуміти. Орфанні захворювання діагностують в одному з 5 тисяч випадків

Напередодні Дня рідкісних захворювань, який відзначають у Європі 28 лютого, понад півсотні невиліковних хворих – і діти, і дорослі – підкорювали у столиці України лижні траси. А ті, кому займатися спортом не можна – писали колективну картину. Як пацієнти спочатку собі доводять, що "поламаний" ген не повинен ламати життя, а потім намагаються довести це суспільству – бачила кореспондент "5 каналу".

Коли в багатодітній родині народився Андрійко, батьки були шоковані – у дитини на руках та на ногах не було шкіри. За свої чотири роки хлопчик щодня відчуває біль: через найменше тертя чи натиск на уражену ділянку з'являються пухирі, як від опіку.

"Шкіру мою пересаджували на його відкриті рани на руках і ногах, для того, щоб врятувати. Ноги врятували, слава Богу. Потім сказали, що це бульозний епідермоліз, і що це на все життя", – розповідає мати Андрія Філіпова Наталія Кукта.

Марія теж усе життя долатиме свою хворобу – через високий тиск у легеневій артерії у неї постійно болить серце та складно рухатися. Утім, нині Марія з усмішкою готується підкорювати сніжні траси. "Завдяки тому лікуванню, яке я отримала в Індії, препаратів, яких немає в Україні, я можу жити більш-менш, як нормальна людина. Займатися творчістю, займатися спортом, насолоджуватися життям настільки, наскільки це можливо в моєму стані", – каже пацієнтка із орфанним діагнозом Марія Прокоф'єва.

Понад півсотні пацієнтів із невиліковними хворобами зібралися біля підніжжя лижних трас у Києві. У кожного з них – рідкісна недуга, яка вимагає постійного та дороговартісного лікування. Щомісяця від 1 тисячі до кількох сотень тисяч доларів. Нині пацієнти думають не про хвороби, а про мрії, одна з яких – навчитися їздити на лижах. У цьому їм допомагають інструктори.

Кому ж заборонено на лижі – малюють картину. П'ятирічній Кірі – не можна падати, набивати синці, колоти ін'єкції, хворіти вірусними недугами, бо це може спровокувати ріст нової кістки. Кіра – єдина в Україні пацієнтка з діагнозом "прогресуюча кісткова гетероплазія". Але батьки роблять усе можливе, щоби Кіра ходила на заняття з однолітками і мріють віддати дочку у звичайну школу.

Лише два роки тому в Україні ухвалили закон, за яким орфанними визнали 236 хвороб. Лікування таких пацієнтів до 18 років фінансує держава.

Утім, досі в Україні немає офіційного реєстру орфанних хворих. У європейських країнах таких пацієнтів – приблизно 5% від загальної кількості населення.

Леся Головата, Микола Лєбєдєв, "5 канал"

Попередній матеріал
Західні союзники розглядають питання щодо продажу Україні військових кораблів – Воронченко
Наступний матеріал
Будинок-привид у Чернігові: чому кілька родин мешкають у аварійному гуртожитку