Родина з Блекпула намагається подарувати сину найкращі спогади перед тим, як недуга переможе
П'ятирічний британець Боббі зіткнувся зі страшним і невиліковним діагнозом – синдромом Санфіліппо, який медики часто називають "дитячим Альцгеймером". Мати хлопчика, співробітниця лікарні Блекпула Софі Лоу,вирішила розповісти історію своєї родини, щоб привернути увагу до цієї вкрай рідкісної генетичної патології. Про це повідомляє "Дивогляд" із посиланням на LADbible.
Хвороба вражає приблизно 80-100 немовлят на десятиліття, проте перші тривожні дзвіночки легко сплутати зі звичайними особливостями розвитку. Страшну правду родина дізналася лише після того, як команда логопедів звернула увагу на серйозні проблеми з мовленням у дитини.
Окрім цього, основними симптомами недуги є регулярні інфекційні захворювання та специфічні м'які риси обличчя, які батьки часто просто не помічають.
"Симптоми в чомусь схожі на деменцію у літніх людей – це стосується погіршення пам’яті чи рухливості з віком, але у немовлят вони не завжди очевидні. Для нас він був просто нашою дитиною. Ти не помічаєш речей, які інші можуть назвати "відхиленнями", а просто сприймаєш усе як належить, бо любиш свою дитину незалежно від того, як вона розвивається", – пояснює Софі.
Шокуюча статистика та підтримка небайдужих
Співробітниця медзакладу наголошує, що смертність від цього виду деменції майже дорівнює показникам дитячої онкології, проте обізнаність суспільства та навіть профільних лікарів залишається на критично низькому рівні. Пацієнти із синдромом Санфіліппо дуже рідко доживають до підліткових років, а їхні потреби у медичному догляді стрімко зростають із кожним днем.
Усвідомлюючи невтішні прогнози, рідні намагаються подарувати Боббі якомога більше щасливих моментів,знайомлячи його з природою, тваринами та улюбленими тракторами.
Щоб забезпечити хлопчика необхідним обладнанням, близький друг сім'ї організував благодійний піший марафон від Брайтона до Блекпула. Ця акція також присвячена пам'яті дідуся Боббі, який раптово помер цього року, але мав надзвичайно міцний зв'язок з онуком. Завдяки небайдужим людям на платформі JustGiving вже вдалося зібрати понад 5 тисяч фунтів стерлінгів для підтримки родини та поширення інформації про підступну хворобу.
Раніше "Дивогляд" розповідав, що як непомітна глухота підвищує ризик деменції.
Чудернацькі історії з України, котики, скандали світових зірок, гумор і трохи дикого трешу з московських боліт – читайте першими в Telegram Дивогляд 5.UA.
