Семья из Блэкпула стремится подарить сыну наилучшие воспоминания до того, как болезнь одержит верх
Пятилетний британец Бобби столкнулся со страшным и неизлечимым диагнозом – синдромом Санфилиппо, который медики часто называют "детским Альцгеймером". Мать мальчика, сотрудница больницы Блэкпула Софи Лоу, решила рассказать историю своей семьи, чтобы привлечь внимание к этой крайне редкой генетической патологии. Об этом сообщает "Дивогляд" со ссылкой на LADbible.
Заболевание поражает примерно 80-100 младенцев за десятилетие, однако первые тревожные признаки легко спутать с обычными особенностями развития. Страшную правду семья узнала только после того, как команда логопедов обратила внимание на серьезные проблемы с речью у ребенка.
Кроме того, основными симптомами недуга являются регулярные инфекционные заболевания и специфические мягкие черты лица, которые родители часто попросту не замечают.
"Симптомы в чем-то схожи с деменцией у пожилых людей – это касается ухудшения памяти или подвижности с возрастом, но у младенцев они не всегда очевидны. Для нас он был просто нашим ребенком. Ты не замечаешь вещей, которые другие могут назвать "отклонениями", а просто воспринимаешь все как должное, потому что любишь своего ребенка независимо от того, как он развивается", – объясняет Софи.
Шокирующая статистика и поддержка неравнодушных
Сотрудница медучреждения подчеркивает, что смертность от этого вида деменции почти равна показателям детской онкологии, однако осведомленность общества и даже профильных врачей остается на критически низком уровне. Пациенты с синдромом Санфилиппо крайне редко доживают до подросткового возраста, а их потребности в медицинском уходе стремительно возрастают с каждым днем.
Осознавая неутешительные прогнозы, родные стараются подарить Бобби как можно больше счастливых моментов, знакомя его с природой, животными и любимыми тракторами.
Чтобы обеспечить мальчика необходимым оборудованием, близкий друг семьи организовал благотворительный пеший марафон от Брайтона до Блэкпула. Эта акция также посвящена памяти дедушки Бобби, который скоропостижно скончался в этом году, но имел чрезвычайно крепкую связь с внуком. Благодаря неравнодушным людям на платформе JustGiving уже удалось собрать более 5 тысяч фунтов стерлингов для поддержки семьи и распространения информации о коварной болезни.
Ранее "Дивогляд" рассказывал о том, как незаметная глухота повышает риск деменции.
Причудливые истории из Украины, котики, скандалы мировых звезд, юмор и чуть-чуть дикого трэша из московских болот – читайте первыми в Telegram Дивогляд 5.UA.
