Страшный диагноз может за секунду убить все планы и полностью обнулить нашу жизнь. И рядом с нами живут люди, которые почувствовали это на себе. И они каждый день прилагают невероятные усилия, чтобы просто… жить. Названия их болезней такие, что и выговорить трудно. Они редкие. Мы говорим о людях, а в основном это дети, с орфанными заболеваниями. Теми, которыми болеет один ребенок из двух тысяч. Почти все эти болезни генетически обусловлены. Сломанные гены, так проще.

Мы нашли такого ребенка и далее расскажем о его буднях, которые стоят 7 тысяч долларов в неделю. Просто чтобы выжить.

Один на миллион. Так каждый из нас думает о своем ребенке. Но есть люди, для которых это не просто фраза, а диагноз. Примерно 4,5 тысячи людей в Украине болеют редкими заболеваниями. И большинство из них – дети.

Сергей и Юля познакомились 12 лет назад. Он – строитель, она – медицинская сестра в детском саду. В 2012 у них родился сын. Ребенок был вполне здоров. Правда, когда малышу было уже полтора года, Сергей и Юля заметили: грудная клетка у сына немного выпирает вперед. Да еще и косолапость. Прошло еще почти два года прежде чем семья узнала, что же на самом деле с их сыном.

Орфанные. День 1

"Пошли, зайчик, осторожно по лестнице. Осторожно не зацепись. Ты готов к занятию? Какой у тебя первый урок будет?
– Как всегда, не знаю. Но знаю, что будет точно физкультура", – знакомьтесь, это первоклассник Артем. Папа и мама ведут сына в школу.

Прогнать сон помогает самокат. Без него дорогу до школы Артем не представляет. Мчать на самокате – не только развлечение. Без него дорога до школы занимает не 5 минут, а почти час. А каждый шаг – это боль и усталость.

В школе у Артема много друзей. От остальной "банды" Артем отличается ростом. Он ниже сверстников на 20 сантиметров – это рост трехлетнего ребенка.

Мама Артема рассказывает: "Спрашивают, а сколько тебе лет? – Он: "Мне 7". – И ты врешь, не может быть такого: ты еще маленький. Он на это обижается, но в принципе нам очень повезло с учительницей. Она на это вообще не обращает внимания".

Когда Артемке было два – врачи ошеломили Юлю и Сергея. У их сына диагностировали муко-поли-сахаридоз. Организм мальчика не имеет фермента, который выводит шлаки и токсины. Они накапливаются внутри. И организм отравляет сам себя. А заодно разрушает кости, портит зрение и поражает все внутренние органы. Такой диагноз, как у Артемчика, имеют еще семеро детей в Украине. И столько же взрослых. Мукополисахаридоз, или МПС, – это редкое заболевание, которое еще называют орфанным. В мире их определяют до нескольких тысяч разновидностей. 

Физические упражнения, игры на уроке, азбука, математика. Артемка подхватывает новую информацию на лету. Он любит учиться и быть в кругу одноклассников. Но все это возможно лишь при условии, если завтра наш маленький герой окажется на больничной койке.

Орфанные. День 2

Люди в белых халатах, знакомые раскрашенные стены, коридор, палата. Раз в неделю мама с папой приводят Артемку в больницу "Охматдет".

"– Ты знаешь, куда мы пришли?
– В больницу.
– А что мы будем делать?
– Колоть меня будут", – отвечает мальчик.

Наталья – врач Артемки. Она следит за мукополисахаридозом в теле мальчика уже три года. И единственная из десятков медиков, к которым обращалась семья Люхов, кто поставил правильный диагноз ребенку.

Врач рассказывает о болезни мальчика: "Мукополисахаридоз четвертого типа. Что это такое? То есть тот фермент, которого не хватает, которого не существует в организме ребенка, у Темы, мы его вводим внутривенно. Если не лечить такого Темочку – будет прогрессировать болезнь. Со временем он не сможет самостоятельно ходить из-за изменения в суставах, изменения в костях. У него пойдет поражение спинного мозга за счет сужения канала. Такие пациенты с таким прогрессированием, как у Темы, они живут не более 30-ти лет.

Один флакон жизненно необходимого препарата стоит более тысячи долларов. На одно введение нужно семь таких флаконов. А это 7 тысяч долларов. Еженедельно. В год это свыше 256 тысяч долларов или 6,5 миллионов гривен.

"Вимизим" – это единственный в мире препарат, который лечит тот тип болезни, который имеет Артем. Несколько лет назад под нажимом родителей лекарство официально зарегистрировали в Украине. Для Артема и еще семи детей с таким недугом "золотые" флаконы оплачивает государство. Так было до сих пор.

Врач "Охматдет" Наталья Самоненко говорит: "На сегодняшний день у Артема на три ввода осталось".

Вот копия приказа министерства здравоохранения. Из документа видно: на Артема и еще одного ребенка в Киеве с таким же недугом на 2020 год выделили всего 62 флакона драгоценных лекарств.

"Если растянуть – это 4 введения. Это месяц лечения. При задержке заболевание развивается с большей эффективностью, чем до начала лечения. И поэтому мы боимся этих перерывов. Это страшно", – говорит Наталья.

Если лекарства перестанут вводить, болезнь будет разрушать кости и со временем Артемчику придется сменить самокат на инвалидную коляску. Ждать этого Юлия не собирается и идет к чиновникам: "Я хочу спросить, когда будут закупки этого препарата? – И на что нам рассчитывать, если этих лекарств не будет? – Ребенок просто умрет".

Юлия идет от одних дверей к другим. Ей дают бумагу и ручку, она пишет письма чиновникам:

"Вы вообще надеетесь на то, что что-то даст это письмо?", – спрашивает журналист "5 канала".

"Я надеюсь. Больше нам не на что надеяться", – говорит мама Артема.

Андрей Семиволос, первый заместитель министра здравоохранения, говорит: "Я не могу вам ответить на этот вопрос, потому что есть процедура, есть закон, на каком этапе находится этот препарат. – Мальчик должен умирать? – Зачем вы спекулируете? Я вам сказал, надо выяснить, на каком этапе это происходит. Это зависит не лично от меня".

А глава общественного союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша говорит: "Мы надеемся, что в середине весны или там до конца весны мы будем иметь еще дозакупку за 2019 год. И еще потом летом или, дай Бог, осенью, мы будем иметь поставку за 2020 год".

Артем плавает в бассейне. "– Артем, скажи, пожалуйста, а чем тебе нравится бассейн? – Потому что у меня хороший тренер. Еще что бассейн полезен для моего здоровья. И еще там весело в бассейне. Мы плаваем с другом".

Наши два дня с Артемчиком проходят. А Юля и Сергей со страхом ждут того дня, когда лекарства закончатся вообще.

Сергей, папа Артема, говорит: "На данный момент мы продолжаем лечиться. Ранее мы капались один раз в неделю, на данный момент мы капаемся один раз в десять дней. Не хватает лекарств, не хватает". 

А мама Артема говорит: "Мы сейчас говорим про год или полгода – это недопустимо".

Анна Рыбалка, Виктор Снежко, Анна Кудрявцева, "Время.Итоги недели"