Раз в четыре года, в так называемый "лишний" день февраля, отмечают День редких болезней. В Украине пациентов со "сломанными генами" – около 5%. И несмотря на разные диагнозы, проблемы у орфанных больных – одинаковые. Диагностирование – длительное и сложное, а лечение – крайне дорогостоящее и пожизненное. Если в Европе медикаментами обеспечивает государство, то в Украине финансируют лишь 14 редких заболеваний. Как быть тем, кто не попал в этот список, расскажет корреспондент "5 канала" Леся Головата.
Пока непоседливый Данилка успокаивается на качелях и только на ему понятном языке рассказывает, что видит вокруг, мама вспоминает, как накануне родов во время УЗИ у Даниила обнаружили рабдомиому – доброкачественную опухоль в сердце.
"Предвестник болезни "туберозный склероз". Впервые мы это услышали за 4 дня до родов. Конечно, у меня был шок", – говорит Оксана Скалько, мать Даниила.
До восьми месяцев Данилка развивался, как книжка пишет. Родители уже стали забывать о страшном диагнозе, пока у сына не начались судороги. Он потерял сознание во время эпилептического припадка.
"Приступы были гораздо раньше, но мы их не воспринимали как приступы. Ребенок вынимала ручки, вытягивал вверх, закрывал глаза, мы думали, он таким способом себя развлекает", – вспоминает Оксана.
Сейчас о редкой генетической болезни, когда доброкачественные опухоли почкуются в тканях или внутренних органах, Оксана Скалько знает больше, чем некоторые врачи, потому что на каждый день сталкивается с ее проявлениями. У Даниила новообразования поразили сердце и мозг.
"Было четыре рабдомиомы в сердце, на сегодняшний день одна, потому что три рассосались. Но у него есть еще опухоли в мозгу. И они не дают нам спокойно жить, потому что они провоцируют приступы. Пока мы не употребляли "Сабрилу", то у нас приступов до 35 штук в день было", – говорит Оксана Скалько.
В нескольких десятках километров от Киева в другую сторону мама переносит десятилетнего Владимира к специальной парте. Школьник тщательно выполняет домашние задания, каллиграфически выводя каждую букву.
До шести лет единственное отклонение, которое замечала мама, – это то, что Владимир не бегает сломя голову, как другие дети, очень осторожно ходит, а вот когда в садике группу перевели на второй этаж – отказался туда ходить, жаловался, что болят ноги.
"Мы показались ортопеду, он сказал, что у него проблем нет, единственное, что его настораживало, – это слабые мышцы. Показались неврологу – нам сразу предложили сдать анализ", – говорит Татьяна Павлусенко, мать Владимира.
Несколько раз сдавали анализы в Украине, но обнаружить генную мутацию смогли только летом 2018-го в итальянской лаборатории. Там подтвердили – мышечная дистрофия Дюшена.
"Наблюдается стойкое прогрессирование слабости мышц. Начинается с ножек, постепенно переходит на бедра, на ручки, на сердце и на дыхательную систему. Если не лечить, очень быстро начнется инвалидизация ребенка и летальный исход наступает в очень раннем возрасте", – говорит Татьяна.
Разные диагнозы, но проблемы общие. Орфанные пациенты нуждаются в дорогостоящем бесперебойном лечении в течение жизни.
В Украине в этом году на государственные закупки лекарств выделили 9,5 млрд грн. Из них, в частности, финансируют 14 орфанных недугов. Но ни туберозный склероз, как у Даниила, ни болезнь Дюшена, как у Владимира, в список не вошли.
В Минздраве говорят: готовы договариваться с поставщиками о существенных скидках на препараты для орфанных пациентов. Но не сейчас.
"Поставщики согласны снижать цену только в случае, если будет конфиденциальная цена, о которой в других странах не будут знать. Потому что это напрямую будет влиять на их рынок. Такой инструмент – это так называемые договоры о доступе. Такой инструмент будет предусмотрен в законопрооектах, которые сейчас уже прошли первое чтение в Верховной Раде", – говорит Евгений Гончар, эксперт Директората медицинских услуг Министерства здравоохранения.
Пока в Минздраве ждут, родители выкручиваются как могут, чтобы за свой счет лечить детей. Более дешевыми, но и менее действенными препаратами.
"На одни лекарства уходит 5600-5700 грн в месяц, кроме того, мы еще в памперсах. А пенсия у него – 1680 грн в этом месяце назначили, а до этого мы 1300 получали", – говорит Оксана Скалько.
И говорят о своих мечтах – названиями лекарств. Уже зарегистрированных в Украине, но еще недоступных.
"Мечтаю, чтобы получить этот "Алорен", чтобы мой ребенок выздоровел, скажем так. Он не выздоровеет, конечно, но болезнь остановится", – говорит Татьяна Павлусенко.
Леся Головата, Анна Несевра и Анна Кудрявцева, "5 канал"
