Сегодня День орфанных, то есть редких заболеваний. Во всем мире эта дата приходится на последний день февраля. Диагнозы совершенно разные, но связывает пациентов то, что диагностирование – длительное и сложное, а лечение – крайне дорогостоящее и пожизненное. Если в ЕС медикаментами полностью обеспечивает государство, то в Украине – лишь частично. И лишь от части болезней. Больше знает журналистка "5 канала" Екатерина Ментус.

9-летний Орест не может устоять на месте. Однако сделать что-то без помощи мамы или папы – тоже не может. У мальчика редкая болезнь – миодистрофия Дюшена. Это генетическое заболевание, при котором ребенок не может полноценно двигаться. До 6 лет родителей беспокоило одно: Орест не бегал сломя голову как сверстники и с трудом поднимался по лестнице.

"Болезнь поднимается с ножек, сначала страдают мышцы ног, потом тазобедренные, спина, ручки, диафрагма, сердце", – рассказывает мама Ореста Анна Шулодько.

Четко прописанного протокола лечения болезни Дюшена пока нет. Однако за рубежом есть лекарства, которые способны несколько замедлить недуг.

"Лечение этих детей – это кортикостероиды, это препараты, которые несколько замедляют воспаление, воспаления являются спутниками разрушения мышц. Физиотерапия обязательно, растяжки обязательно", – рассказывает мама Ореста Анна Шулодько.

На другой стороне столицы мама Катерина гуляет с дочкой Валерией. Ей 11, однако у нее рост 8-летнего ребенка. У Валерии гипофизальный нанизм, то есть низкорослость. Девочка медленно росла. Мама начала замечать, что дочь ниже сверстников.

"Врачи нам говорили, что ребенок вырастет, не переживайте. Я доверяла врачам, а когда заметила, что результата нет, мы обращались дальше и дальше, и, слава Богу, нашли того врача, который назначил то, что нам нужно, и сейчас мы уже видим результат", – говорит мама Валерии Екатерина Язвинская.

Чтобы Валерия продолжала расти, нужно принимать специальный препарат.

"Назначается гормон роста, это такой необходимый препарат для нашей нормальной жизнедеятельности, потому что без него ребенок не может расти. Но годового бюджета, который выдали на 2021 год на закупку гормона, хватает лишь на полтора-два месяца", – сообщила мама Валерии.

Официальной статистики количества больных орфанными недугами в стране нет. В общественной организации, которая занимается такими пациентами, говорят: редкие болезни имеют 4,5 тысячи украинцев. Но не у всех есть возможность лечиться, потому что препараты очень дорогие. А государство закупает их не для всех и с задержками.

"Этот перебой с поставками лекарств для орфанных пациентов очень критичен, потому что эти дети не имеют возможности прерывания лечения. Если эти дети начинают прерывать лечение, они имеют бешеный откат назад в своем состоянии здоровья и вернуться потом уже к тому, с которого начинал ребенок, невозможно", – сообщила председатель совета общественного союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша.

В этом году в Украине на закупку лекарств от орфанных недугов в Минздраве планируют выделить 1,3 миллиарда гривен. Но этой суммы недостаточно. К примеру, на лекарства от гипофизарного нанизма, как у Валерии, государство даст лишь часть средств, остальное женщина будет доплачивать из собственного кармана. А вот Оресту с миодистрофией Дюшена придется покупать препараты полностью за свой счет.

В Минздраве говорят: совместно с пациентскими организациями ищут пути финансирования.

"Речь прежде всего идет о производстве таких технологий, как оценка медицинских технологий и договоры управляемого доступа. Договоры управляемого доступа – фактический формат предоставления скидок производителем для страны, но при условии, что их цена является конфиденциальной и не является публичной", – заявил заместитель министра здравоохранения Украины по вопросам европейской интеграции Игорь Иващенко.

Между тем, родители выкручиваются как могут, чтобы спасти своих детей.

"В нашем случае, для лечения и поддержания пациента в нормальной физической форме необходимо тратить до 10 и более тысяч гривен в месяц", – сказала мама Ореста Анна Шолодько.

"Нам нужно 14 тысяч в месяц для того, чтобы лечить ребенка. Не каждая семья может потянуть данную сумму. Например, для нас это тяжелая сумма", – отметила Екатерина Язвинская, мама Валерии.

Родители надеются, что уже в этом году Минздрав утвердит хотя бы одну из обещанных программ, и они смогут получить полный комплект лекарств. 

Екатерина Ментус, Николай Довгий, Алексей Иванченков, "5 канал"